El estudio analizó 22 millones de células inmunitarias para avanzar más allá de la secuenciación del ADN y comprender cómo operan los genes en la salud y la enfermedad
La investigación genética ha dado un nuevo paso que busca ampliar el conocimiento sobre el funcionamiento del genoma humano. Después del Proyecto Genoma Humano, que permitió obtener un mapa de los genes, y de iniciativas como el Atlas de la Célula Humana, que permitió estudiar el organismo con una resolución mucho mayor a nivel celular, científicos trabajan ahora en identificar los circuitos que regulan el comportamiento de los genes.
Un estudio publicado este viernes en la revista científica Cell describe este avance como un nuevo hito en el campo de la genética.
La investigación fue desarrollada por científicos de los Institutos Gladstone y de las universidades de California en San Francisco y Stanford, en Estados Unidos.
Para realizar el trabajo, los investigadores llevaron a cabo pruebas sistemáticas de estrés sobre genes de todo el genoma en aproximadamente 22 millones de células inmunitarias humanas.
El objetivo fue ir más allá de la simple identificación o secuenciación de los genes y analizar cómo estos funcionan realmente dentro de las células.
El genoma humano contiene la información genética que determina numerosas características y procesos biológicos, pero conocer la secuencia del ADN no necesariamente permite comprender por completo cómo se comportan los genes.
Los genes pueden activarse o desactivarse dependiendo del tipo de célula, las señales que recibe el organismo y las condiciones en las que se encuentra.
Esta regulación es especialmente importante cuando se estudian procesos relacionados con la salud y las enfermedades.
Por ello, los investigadores buscan comprender no solo qué genes existen, sino también cómo interactúan y cuáles son los mecanismos que determinan cuándo y dónde cumplen determinadas funciones.
El nuevo estudio se enfoca precisamente en esos mecanismos.
Mediante pruebas realizadas a una enorme cantidad de células inmunitarias, los científicos pudieron observar cómo diferentes genes responden ante determinadas situaciones y obtener información sobre las relaciones funcionales que existen dentro de las células.
El volumen de células analizadas constituye uno de los elementos destacados de la investigación.
Trabajar con alrededor de 22 millones de células permitió realizar un análisis de gran escala y estudiar numerosos genes dentro de diferentes contextos celulares.
Los investigadores describen este enfoque como una manera de comenzar a construir un mapa de los circuitos que controlan el funcionamiento de los genes.
Estos circuitos pueden entenderse como redes de interacción mediante las cuales los genes y otros elementos celulares coordinan diferentes procesos.
La información obtenida puede ayudar a comprender por qué determinadas células funcionan de una manera específica y qué ocurre cuando esos mecanismos de regulación se alteran.
Este aspecto tiene especial relevancia para el estudio de enfermedades.
Muchas enfermedades no dependen únicamente de que exista una determinada variante genética, sino también de cómo se regulan los genes y de cómo interactúan diferentes procesos dentro de las células.
Comprender esas interacciones podría contribuir en el futuro al desarrollo de nuevas estrategias para estudiar enfermedades y diseñar tratamientos más precisos.
La investigación representa así una evolución respecto a los primeros grandes proyectos destinados a conocer el genoma humano.
El Proyecto Genoma Humano permitió identificar y secuenciar la mayor parte del ADN humano, proporcionando una referencia fundamental para la genética moderna.
Posteriormente, iniciativas centradas en el estudio de las células permitieron conocer con mayor precisión la enorme diversidad existente entre los diferentes tipos celulares del organismo.
Ahora, los investigadores buscan conectar ambas dimensiones: conocer qué genes existen y comprender cómo funcionan dentro de las células.
Esta nueva perspectiva puede ser especialmente importante en el sistema inmunitario, debido a la complejidad de las células que lo integran y a la variedad de funciones que desempeñan.
Las células inmunitarias deben responder constantemente a señales internas y externas, activándose o modificando su comportamiento dependiendo de las circunstancias.
Los genes desempeñan un papel fundamental en esas respuestas, pero su actividad está regulada por una compleja red de mecanismos.
El estudio busca precisamente identificar parte de esa red.
Los científicos utilizaron pruebas de estrés sistemáticas para observar qué ocurre cuando diferentes genes son sometidos a determinadas perturbaciones.
Al analizar las respuestas de las células, es posible obtener pistas sobre las funciones de los genes y sobre las conexiones existentes entre ellos.
Este tipo de información puede ayudar a determinar qué genes tienen un papel central en determinados procesos y cuáles dependen de otros mecanismos para ejercer sus funciones.
El avance también demuestra cómo las nuevas tecnologías están permitiendo realizar investigaciones biológicas a una escala que anteriormente resultaba difícil de alcanzar.
Analizar millones de células y estudiar simultáneamente una gran cantidad de genes requiere herramientas capaces de procesar enormes volúmenes de información.
La combinación de técnicas experimentales y análisis computacional está permitiendo a los investigadores construir mapas cada vez más detallados de los procesos biológicos.
En lugar de observar un gen de manera aislada, los científicos pueden comenzar a estudiar las redes completas en las que participa.
Esto cambia considerablemente la forma de comprender la genética.
Un gen no funciona necesariamente de manera independiente. Su actividad puede estar relacionada con otros genes, proteínas y señales celulares que forman sistemas complejos.
Cuando alguno de esos componentes cambia, también pueden modificarse otros procesos dentro de la célula.
Identificar esas relaciones es fundamental para comprender cómo se producen determinadas alteraciones biológicas.
El estudio publicado en Cell representa un paso en esa dirección, al utilizar millones de células inmunitarias para analizar sistemáticamente las funciones y relaciones de los genes.
Aunque los resultados no significan que la ciencia haya descifrado por completo todos los mecanismos que regulan el genoma humano, sí ofrecen nuevas herramientas y datos para avanzar en esa dirección.
La investigación también puede contribuir a establecer nuevas bases para futuros estudios sobre enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario y otros procesos celulares.
Uno de los principales desafíos de la genética moderna consiste precisamente en transformar la enorme cantidad de información disponible sobre el ADN en una comprensión más completa de cómo funciona el organismo.
La secuencia genética proporciona una especie de mapa, pero la actividad de los genes depende de un sistema dinámico de regulación.
Por eso, conocer los circuitos que controlan esa actividad puede ser tan importante como conocer la propia secuencia del ADN.
El trabajo de los investigadores estadounidenses apunta hacia esa nueva etapa de la investigación genética.
Después de décadas dedicadas a identificar y secuenciar genes, la ciencia concentra cada vez más esfuerzos en comprender las relaciones que permiten que esos genes funcionen dentro de las células.
El análisis de 22 millones de células inmunitarias constituye una muestra de la escala que están alcanzando estos estudios.
A partir de los datos obtenidos, los científicos pueden comenzar a reconstruir redes funcionales y estudiar cómo responden las células ante diferentes alteraciones.
Esta información podría resultar especialmente valiosa para comprender qué ocurre cuando los circuitos celulares dejan de funcionar correctamente.
En el futuro, un conocimiento más detallado de estos mecanismos podría ayudar a identificar nuevos objetivos para investigaciones biomédicas y a desarrollar herramientas para estudiar enfermedades desde una perspectiva más precisa.
La genética está pasando así de una etapa centrada principalmente en leer el ADN a otra en la que el desafío consiste en comprender cómo se utiliza esa información.
El Proyecto Genoma Humano permitió conocer el mapa genético; los atlas celulares permitieron observar dónde se encuentran y cómo se comportan las células.
Ahora, investigaciones como esta buscan revelar las conexiones que determinan cómo funcionan los genes dentro de esas células.
El estudio publicado en Cell representa un avance en ese proceso y abre nuevas posibilidades para comprender los complejos mecanismos que relacionan los genes con la salud y la enfermedad.
La meta final es avanzar hacia una comprensión cada vez más completa del organismo humano, pasando de saber qué genes existen a conocer cómo interactúan, cómo se regulan y qué ocurre cuando esos circuitos se alteran.